试管三代技术：PGD和PGS的比较与选择

试管三代技术的出现，为不孕不育患者带来了福音。该技术允许夫妻通过体外受精的方式，在实验室中将胚胎培育到一定阶段，然后再进行基因筛查以避免染色体异常引发的遗传疾病等问题。在试管三代技术中，PGD和PGS是两种常见的筛查染色体疾病的方法。那么，哪一种更准确呢?

PGD和PGS的定义

1、PGD(Pre-implantation Genetic Diagnosis，囊胚前遗传学诊断)

PGD是指在人工授精的过程中，对取出的样本进行无创或微创检测分析，通过分析分离体等基因组成部分，来筛查染色体异常、突变和基因缺陷等病理情况。

2、PGS (Preimplantation Genetic Screening，囊胚前遗传学筛查)

PGS是指在体外受精胚胎发展早期抽取部分细胞进行基因组分析，以鉴别能够赖以生存的健康胚胎和可能存在异常的胚胎。它可以检测染色体异常，包括常染色体多数型、结构重排和数目异常等。

三代试管PGD的优点

(1)精准可靠：PGD通过具体检测筛查出遗传病变位点，针对性强，不受基因多态性影响，可以提供准确筛查结果，保证孕育健康胎儿。

(2)目标性强：在知道夫妻携带的异常基因种类并进行了特定扩增以后，很容易进行确诊，并且可以进行低度扩增，降低系统误差及突变率。

(3)肿瘤**联用：PGD对于携带罕见致癌基因或对于一些特殊遗传病有加倍之效。例如携带乳腺癌基因的女性，采用PGD把携带致癌突变清除后同时进行乳腺癌高危群降低药物辅助治疗，可以得到更加明显的治疗效果。

三代试管PGD的缺点

(1)费用高：该技术需要用到先进的生物医学设备以及高昂的基因分析耗材，使得纯自费支付的患者难以承担。

(2)手术风险：PGD需要从囊胚中取出一个或多个细胞进行筛查测试，并将剩余胚胎放回**内培育。由于这些操作需要穿刺取样，可能会对胚胎造成一定压力和损伤，从而增加发生胚胎异常的风险。

三代试管PGS的优点

1、快速高效： PGS通过新型高通量测序技术，可以对20-30对染色体进行快速检测，检查出多数常见的染色体缺失和重复等异常情况。

2、价格相对较低： PGS不需要在特**点上具体扩增，也不用除去突变保证质量，使患者们能够获得更实惠的费用。

三代试管PGS的缺点

1、精度尚待提高： PGS技术虽然可以鉴定出染色体异常情况，但无法确定异常的具**点，因此不能确保检测结果的准确性。 此外，由于个体基因不同，有可能出现假阴性或假阳性。

2、难以察觉小缺陷：PGS技术只能分析大区间缺失或重复，对于少 number 的染色体个数异常，以及微小的突变位点也难以检测。

总之，在PGD和PGS的比较中，可以看到二者都各有利弊并适用于不同情况。PGD凭借着**性高、手术风险低等特点，完全包含了PGS所有的优势。但是，其操作流程相当繁琐且费用高昂，对患者的经济承受能力提出了更高要求。PGS检测速度快、价格相对较低，可以助助患者得到更快的筛查诊断结果，并就此做出较为明智的选择。